С какого метода можно выявить наследственные заболевания на ранней стадии развития ребенка?

генетический метод

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года[2]. А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке[3].

Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.

Основной инструмент исследования в данном случае — подробный о пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери — о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента.

Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод — это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей[4]. Оригинал статьи: https://www.kp.ru/guide/diagnostika-nasledstvennykh-zabolevanii.html

Объяснение: